世界首例利用高通量测序技术同时避免单基因遗传病和染色体病的世界首例术同时避生试管婴儿诞生

2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的利用量测试管婴儿在北京大学第三医院诞生。目前21例患者完成胚胎遗传诊断，高通管婴实施移植手术12例，序技6例出生，免单3例妊娠,基因成功率约75%。

目前世界上已经发现的遗传单基因遗传病有七千多种，患者人数庞大，病和多种疾病可直接导致患者的染色夭折、早逝或者严重伤残，体病给家庭和国家带来沉重的儿诞经济负担和社会负担。因担心遗传疾病继续遗传，世界首例术同时避生很多患者甚至不敢生育后代。利用量测目前国际上通常应用胚胎植入前遗传学诊断的高通管婴方法防止遗传病患儿的出生，阻断遗传病在家族中的序技延续，但不能同时实现检测染色体异常和单基因点突变异常，且检测成本也很高。

北医三院乔杰教授团队与北京大学生物动态光学成像中心谢晓亮以及汤富酬教授团队合作，采用自主研发的国际领先的单细胞基因组扩增高通量测序技术，首次实现对单个卵母细胞极体基因组的高精度测序，成功对人类基因组进行分型，建立了世界首个人类女性个人遗传图谱。利用此方法可准确推断胚胎母源基因组信息，预测遗传性致病基因，避免先天性遗传缺陷婴儿的出生；在此基础上，创新性地利用单个细胞的含致病基因扩增产物和全基因组扩增产物进行单次高通量测序，成功攻克在胚胎着床前同时诊断出单基因疾病和染色体异常疾病这一世界难题。该研究于2013年发表在Cell杂志上，Nature同时配发述评文章，称之为“重要的无创性检查方法”。鉴于研究成果的国际影响力和临床价值，该研究被科技部评为“2014年度中国科学十大进展”。

2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生。目前21例患者完成胚胎遗传诊断，实施移植手术12例，6例出生，3例妊娠,成功率约75%。