2015国家科技奖：金力——基因组连锁不平衡研究

2015年度国家科学技术奖励大会8日在北京举行，科技其中“东亚人群和混合人群基因组的奖金究连锁不平衡研究”荣获国家自然科学奖二等奖，由复旦大学，力基连锁中国科学院上海生命科学研究院等处完成，因组主要完成人包括金力，不平徐书华，衡研黄薇，科技何云刚。奖金究

2015年度国家科学技术奖励大会8日在北京举行，力基连锁此次国家科学技术奖共授予295项成果和7位外籍科技专家。因组其中国家自然科学奖42项，不平国家技术发明奖66项，衡研国家科学技术进步奖187项，科技授予7名外籍科技专家国际科学技术合作奖。奖金究

2015年的力基连锁国家自然科学奖、技术发明奖、科技进步奖受理项目和评审通过项目总数也进一步减少，较2011年减少21%。进步奖减少近100项，减幅近35%。

其中“东亚人群和混合人群基因组的连锁不平衡研究”荣获国家自然科学奖二等奖，由复旦大学，中国科学院上海生命科学研究院等处完成，主要完成人包括金力，徐书华，黄薇，何云刚。

连锁不平衡(Linkage disequilibrium，LD)是基因组中两个位点间相关性的度量，主要反映了两个位点间的遗传距离(重组率)。其主要应用是基于LD原理定位致病基因(通常称为关联分析)。继人类基因组计划之后，国际人类基因组单倍型计划(HapMap)旨在通过研究世界各大人群的LD，建立可用于基因定位的遗传标记图谱，为全面开展全基因组关联研究(GWAS)奠定了基础。

该项目首次提出了HapMap研究所获得的标签SNP可直接应用于东亚人群；首次从全基因组水平解析了亚洲人群精细遗传结构和LD特征；首次在全基因组水平揭示了汉族的南北差异并提出了适合汉族人群的关联分析策略；首次发现个体混合程度对人群LD的影响以及提高关联分析效率的策略；构建了首个适用于欧亚混合人群的基因定位图谱。项目为在我国人群中开展全基因组关联分析等疾病遗传学研究奠定了必要的理论基础，确立了我国人类群体遗传学和重大疾病遗传学研究的国际地位。相关成果被Science、Nature、Nature China和Current Biology等期刊的综述评论和报道，被认为是“迄今最全面的研究”、“迅速改变本领域的研究现状”等。

该项目团队作为HapMap的主要参与者之一，在过去10多年里，针对在亚洲人群和混合人群中定位疾病基因的重大需求，系统研究了各人群LD特征及其发生发展机制这一关键科学问题，进而提出了亚洲人群和混合人群中进行疾病遗传学研究的重要策略。共发表论文18篇，SCI他引373次， 8篇代表作被Nature、science、Cell、Nat Rev Genet等刊物SCI他引309次。